研究群體的遺傳結構及其變化規律的一門遺傳學分支學科。它應用數學和統計學的方法研究群體中基因頻率和基因型頻率的變化，以及影響這些變化的選擇效應和突變作用，還研究遷移和遺傳漂變與遺傳結構的關系，由此來探討生物進化的機制并為育種工作提供理論基礎。從這個意義上說，群體遺傳學是一門定量地研究生物進化機制的遺傳學科，所以有人又稱它為進化遺傳學（evo-lutionary genetics）。但嚴格說來，二者是有區別的。通常把群體遺傳學理解為研究某一物種的群體遺傳規律，而把進化遺傳學理解為研究任何物種的群體遺傳規律，即進化遺傳學的范圍更廣，而群體遺傳學則是進化遺傳學的一個組成部分。群體遺傳學起源于英國數學家哈迪和德國醫學家溫伯格于1908年提出的遺傳平衡定律。以后，英國數學家費希爾、遺傳學家霍爾丹（J.B.S.Haldane）和美國遺傳學家賴特（S.Wright）等又作出了重大貢獻，使群體遺傳學成為一門獨立的學科。由于群體遺傳學偏重于數理分析，而客觀上要求通過實驗加以論證，于是發展出以美國遺傳學家Th.杜布贊斯基為代表的實驗群體遺傳學。又由于實驗室條件有局限性，不能完全反映出自然界的情況，于是又發展出以英國遺傳學家福特（E.B.Ford）為代表的、把實驗室內的分析與自然群體的試驗結合起來的生態遺傳學。