垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的６０-７０％，后者因下丘腦－垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。 在國外侏儒癥的發病率為１／５０００，我國尚未見統計資料。目前對此病唯一有效的治療方法是進行人生長激素（ｈＧＨ）替代療法。

臨床表現
　　１．生長障礙：出生一、二年后生長逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發達；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當。 ２．性發育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調似小孩。女性無月經，乳房不發育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。

診斷依據
　　１．身材矮小勻稱，智力正常，性器官不發育及第二性征缺乏。 ２．Ｘ線檢查骨齡幼稚。 ３．血清生長激素水平減低。 ４．胰島素低血糖試驗，精氨酸負荷試驗均無反應。 ５．除外Ｔｕｒｎｅｒ綜合征、甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長發育遲緩或青春期延遲。

治療原則
　　１．生長激素替代治療； ２．人工合成同化類固醇治療； ３．其他內分泌功能低下的激素替代治療； ４．病因治療；

用藥原則
　　1.垂體性侏儒一經確診，應及早治療，目前唯一有效的治療是進行人ＧＨ替代，現已開始應用基因重組技術生產ｈＧＨ。 2.在沒有生長激素的醫療單位，可用人工合成的同化類固醇激素或與絨毛膜促性腺激素交替使用。

輔助檢查
　　1.對身材矮小各種侏儒癥者，均應接受檢查框限“Ａ”和“Ｂ”，以確定是否為垂體性侏儒癥。 2.對診斷不肯定或有條件者，則應做檢查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小癥。

療效評價
　　１．治愈：經治療后身高增長至正常水平。 ２．好轉：生長發育迅速增加，身高超過１３０ｃｍ；骨齡接近正常；補充激素后甲狀腺、腎上腺皮質功能接近正常。 ３．未愈：身高、骨齡及各器官功能無改善。