胚胎發(fā)育期間由于受內(nèi)在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能上呈現(xiàn)的異常。又稱先天性畸形（congenital malformation）。胚胎發(fā)育過程中最易受干擾或?qū)χ禄蜃幼蠲舾械臅r期是器官形成期，包括細(xì)胞、組織、器官和功能分化。大白鼠為妊娠的8～13天，小白鼠為妊娠的7～12天，人胚為第3～8周。由受精卵經(jīng)卵裂、囊胚至胚層分化期，致畸因子可導(dǎo)致胚胎受損甚至死亡，但不出現(xiàn)畸形；隨胚胎器官的形成及進(jìn)一步發(fā)育，致畸性也逐漸下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎發(fā)育不全、發(fā)育受阻、生長過度、胚胎期過渡性結(jié)構(gòu)的殘留、器官始基融合或粘連以及位置變異的結(jié)果。一般所指的畸形包括肉眼可見的外部結(jié)構(gòu)和位于體內(nèi)器官的異常。有些功能性異常要通過顯微鏡觀察和生物化學(xué)方法才能檢測出。
畸形的誘發(fā)因素可分為遺傳因素和環(huán)境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質(zhì)的異常導(dǎo)致畸形的發(fā)生，包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常（染色體畸變）及基因突變。環(huán)境因素有化學(xué)物質(zhì)（農(nóng)藥、食品添加劑、重金屬等）、藥物、輻射、病毒感染、機(jī)械因素及母體營養(yǎng)等。隨工業(yè)化的高度發(fā)展，環(huán)境污染也日趨嚴(yán)重，誘變因素增多，導(dǎo)致先天性畸形發(fā)病率上升。人和哺乳動物胚胎發(fā)育是在母體子宮內(nèi)進(jìn)行，許多致畸因子可通過母體干擾胚胎正常發(fā)育。畸形發(fā)生是一種復(fù)雜的過程，大多數(shù)常見的畸形是遺傳和環(huán)境因素相互間復(fù)雜的綜合作用所造成，通過多個基因起作用而致畸。有時多種因素聯(lián)合誘發(fā)一種畸形，而有時一種因素可引起多種畸形。為了減少先天性畸形的發(fā)生，應(yīng)認(rèn)真開展婚前檢查、遺傳咨詢、嚴(yán)重遺傳病攜帶者的檢出、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，注意孕期營養(yǎng)及定期產(chǎn)前檢查，孕婦應(yīng)避免濫用藥物與接觸有害物質(zhì)。抽取羊水分別進(jìn)行羊水細(xì)胞及羊水的測定，可檢出染色體異常病、先天性代謝缺陷病及神經(jīng)管缺陷等，B型超聲波掃描能直接觀察診斷出胎兒外形及某些內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，可及時中止妊娠。